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Distrofia muscular, saiba o que é

Juliana Prestes Mancuso 23/08/2017 SAÚDE E BEM-ESTAR
Distrofia muscular, saiba o que é
Fonte: imagem Pixabay
Distrofia muscular pode ocorrer em ambos os sexos, em todas as idades e raças

por Juliana Mancuso

A Distrofia Muscular Progressiva (DMP) engloba um grupo de doenças genéticas, que se  caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular, nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários.

A distrofia muscular pode aparecer em qualquer idade, sendo que a forma e gravidade da doença são determinadas pela época da vida em que aparecem. Algumas pessoas com distrofia muscular vivem de forma normal, com os sintomas se desenvolvendo muito lentamente. Outras podem sentir fraqueza muscular rápida e severa, o que pode ser muito debilitante.

Centenas de genes estão envolvidos na produção de proteínas que protegem as fibras musculares de danos. A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas dessas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento. Apesar da distrofia muscular ocorrer em ambos os sexos, em todas as idades e raças, as formas mais comuns da doença acometem apenas pessoas com o cromossomo Y. Pacientes que têm uma história familiar de distrofia muscular têm mais risco de desenvolver a doença ou passá-la para seus filhos.
 
Há nove principais tipos de distrofia muscular:
 
Distrofia muscular miotônica

 
Conhecida também como doença de Steinert, essa é a forma mais comum de distrofia muscular em adultos, afetando um em cada 8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos, de acordo com a Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). O nome refere-se a um sintoma chamado miotomia, que é um prolongado espasmo ou enrijecimento dos músculos após o uso. Este sintoma é geralmente pior em temperaturas frias. A doença provoca fraqueza muscular e também afeta o sistema nervoso central, coração, trato gastrointestinal, olhos e glândulas produtoras de hormônios.
 
Distrofia muscular de Duchenne
 
Essa é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças e afeta apenas pessoas nascidas com cromossomo Y. Dados da ABDIM apontam que a Duchene afeta um em cada 3.500 nascimentos. Ela aparece entre as idades de dois e seis anos. Os músculos diminuem de tamanho e crescem mais lentamente com o passar dos anos, ficando enfraquecidos. A progressão da doença é variável, mas muitas pessoas com Duchenne precisam de uma cadeira de rodas até a adolescência. Problemas respiratórios e cardíacos graves marcam os estágios mais avançados da doença.
 
Distrofia muscular de Becker
 
Acometendo um em cada 30.000 nascimentos masculinos, a distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia Duchenne, afetando apenas pessoas com cromossomo Y. Mais suave que a distrofia de Duchenne, os sintomas aparecem mais tarde e progridem mais lentamente. É comum a doença se manifestar entre os dois e 16 anos, mas pode ser que ocorra mais tardiamente. A gravidade da doença varia e as complicações mais comuns são cardíacas.
 
Distrofia muscular do tipo cinturas
 
A distrofia muscular do tipo cinturas é mais comum a partir da adolescência e na fase adulta, acometendo homens e mulheres. A incidência da doença, segundo a ABDIM, gira em torno de um caso para cada 10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos. Na sua forma mais comum, a distrofia muscular do tipo cinturas causa uma fraqueza progressiva que se inicia nos quadris e move-se para os ombros, braços e pernas.
 
Distrofia muscular facio-escapulo-umeral
 

Esse tipo de distrofia muscular afeta um em 20.000 nascimentos de ambos os sexos e refere-se aos músculos que movem o rosto, ombro e ossos do braço. Esta forma de distrofia muscular aparece na adolescência e início da idade adulta, afetando homens e mulheres. Ela progride lentamente, causando dificuldade para andar, mastigar, deglutir e falar. Cerca de 50% das pessoas com Distrofia muscular facio-escapulo-umeral consegue continuar caminhando normalmente, e a maioria vive uma vida normal.
 
Distrofia muscular congênita
 
Distrofia muscular congênita é aquela que está presente desde o nascimento. Ela causa fraqueza muscular durante os primeiros meses de vida, podendo causar convulsões e anormalidades neurológicas. No entanto, a distrofia muscular congênita tem desenvolvimento lento e não afeta drasticamente a vida dos portadores.
 
Distrofia muscular óculo faríngea
 

Óculo faríngea significa olhos e garganta. Portanto, essa distrofia muscular pode causar dificuldade para engolir e fraqueza nos músculos da face. Afetando principalmente homens e mulheres acima dos 40 anos, a distrofia muscular óculo faríngea pode afetar também os músculos pélvicos e do ombro conforme progride. Em casos graves, podem ocorrer pneumonias e até mesmo asfixia.
 
Distrofia muscular distal
 
Este grupo de doenças raras afeta homens e mulheres na fase adulta. A distrofia muscular distal provoca fraqueza e atrofia dos músculos conhecidos como ditais, como antebraços, mãos, pernas e pés. Geralmente, a distrofia muscular distal progride lentamente e afeta menos músculos do que outras formas de distrofia muscular.
 
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
 
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma rara de distrofia muscular, que aparece desde a infância até o início da adolescência, afetando apenas os homens. Ela provoca fraqueza muscular nos ombros, braços e pernas. A fraqueza pode se espalhar para o peito e os músculos pélvicos. A doença progride lentamente e provoca fraqueza muscular menos grave do que algumas outras formas de distrofia muscular, com risco de complicações cardíacas.
 
Especialistas que podem diagnosticar e acompanhar a distrofia muscular são:
 
Genética médica
Fisioterapeuta
Fisiatra
Pediatra
Terapeuta ocupacional

Como não há duas pessoas com distrofia muscular exatamente iguais, os tratamentos serão diferentes a depender do caso e tipo de doença. É importante ter profissionais de saúde disponíveis para ajudar no tratamento e acompanhar o paciente. O principal cuidado no tratamento da distrofia muscular é preservar os músculos e monitorar o andamento da fraqueza muscular. Os problemas causados pela fraqueza muscular podem incluir dificuldade em aprender a engatinhar e andar, dificuldade para se levantar do chão, dificuldades para subir escadas, dificuldade de deglutição e quedas frequentes. Check-ups médicos regulares são importantes para medir o quão bem os músculos estão trabalhando e descobrir se são necessários tratamentos.

A distrofia muscular pode restringir a flexibilidade e mobilidade das articulações, que podem se deformar. Os procedimentos da fisioterapia contribui para prevenir contraturas e melhorar a qualidade de vida, em alguns casos cirurgias corretivas são necessárias e *órteses podem ajudar em alguns casos. Durante o tratamento da fisioterapia são realizados exercícios de amplitude de movimento para manter as articulações flexíveis tanto quanto possível. O alongamento mantém o comprimento dos músculos que são alongados, previne a formação de cicatriz num músculo encurtado, mantém a simetria, prolonga a capacidade de caminhar, aumenta o conforto e evitar contraturas. Deve-se alongar todo dia, como uma rotina. Sempre na mesma hora, ou após uma atividade como bicicleta ou banho, e faça desta atividade um momento especial.

Não há tratamento específico para as distrofias. Há 10 anos atrás a única medida terapêutica era a fisioterapia. Inúmeras pesquisas tem sido feitas nos últimos anos para se obter a cura da doença.  As linhas de pesquisa se voltam para a terapia genética ou para a terapia medicamentosa. A terapia genética se procederá com a transferência do gene da distrofina, ou em parte dele, para cada célula muscular, ou da correção do defeito genético por técnicas especializadas. A terapia medicamentosa realizar-se-á com drogas, que não tem ação sobre o gene,  que atuariam na célula muscular bloqueando a sua degeneração. Muitos progressos têm sido feitos nas duas possibilidades de tratamento.

* Refere-se aos aparelhos ou dispositivos ortopédicos de uso provisório ou não, destinados a alinhar, prevenir ou corrigir deformidades ou melhorar a função das partes móveis do corpo.




TAGS :

    distrofia, muscular, miotônica, Duchenne, Becker, cinturas

Juliana Prestes Mancuso

É formada pela Universidade Anhembi Morumbi, especializada em Fisioterapia Ortopédica e Traumatológica pelo Instituto Cohen de Ortopedia e Medicina Esportiva, Fisiologia do Exercício pela Universidade Veiga de Almeida, Fisioterapia do Sistema Musculoesquelética pela Universidade São Marcos e em acupuntura e medicina chinesa pelo Centro Científico Cultural Brasileiro de Fisioterapia. É responsável pelo site e grupo de discussão Fisioterapeutas Plugadas.



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