Por Marta Relvas
Importante reconhecer o estudo denominado Teratologia, ciência que estuda as causas, os mecanismos e os padrões do desenvolvimento anormal. Segundo, Moore – 8ª edição. “Os defeitos congênitos, anomalias do desenvolvimento, má-formações congênitas são termos usados para descrever distúrbios que acontecem durante a vida intrauterina”.
Os defeitos congênitos são as maiores causas da mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, metabólicos, comportamentais ou hereditários. Existem quatro tipos clinicamente significativos de defeitos congênitos: má–formação, distúrbios, deformação e displasa.
No caso da Síndrome do cromossomo X Frágil é um distúrbio congênito causado por fatores genéticos. Também, denominada de Síndrome de Martin-Bell.
A Síndrome do X Frágil é a causa hereditária mais comum de distúrbios mentais moderados, apresenta a frequência de um em cada 1.500 nascimentos de meninos e pode ser responsável pela maioria de homens na população com retardo mental. Moore, 2012.
Os cuidados são baseados em estimulação da aquisição de habilidades motoras, intelectuais e sociais. Por isso, a necessidade de cada vez mais os professores e educadores reconhecerem esse tipo de Síndrome para acompanhar a evolução e o desenvolvimento da aprendizagem da criança. E no tratamento específico ou sintomáticos de alguma doença ou sintomatologia que possa surgir.
Ou seja, a Síndrome do X Frágil, não tem cura!
E a resposta está na genética. As pessoas, bem como todos os seres vivos são formados por células que são estruturas microcópicas morfofuncionais, e cada espécie tem uma quantidade específica de cromossomos, neles, contêm genes, que são responsáveis pelas informações passadas de geração à geração. A espécie humana, possui 46 cromossomos, 23 recebidos da mãe, 23 recebidos do pai. Um desses pares é denominado cromossomos sexuais: sendo XX para o sexo feminino e XY para o sexo masculino. O X proveniente da mãe e o Y do pai.
A Síndrome do X Frágil é uma alteração genética que ocorre apenas no cromossomo X, portanto, em mulheres o quadro clínico geralmente é menos grave porque o outro cromossomo X compensa o afetado. Mas nos homens, por terem cromossomos XY, o quadro torna-se mais servero, e os pais que possuem esse gene alterado para a síndrome, passarão para todas as suas filhas, mas não para os filhos. Ou seja, apesar do pai ter o gene da alteração gênica da Sindrome do X Frágil, é a mãe que passa a informação para os filhos homens, caso tenha recebido do seu pai.
Esta doença genética é causada por uma expansão de nucleotídeos CITOSINA, GUANINA, GUANINA no locus do gene FMR1, localizado na região do cromossomo X, ocorrendo em etapas ao longo das gerações.
A doença possui sintomas físicos e afeta o cérebro
a) Características físicas: macrocefalia, alterações nas áreas do cérebro no processo cognitivo, como o córtex pré-frontal, cerebelo, região córtex motor primário, pois, apresentam dificuldades na coordenação dos movimentos finos e grossos, apresentando, atraso no desenvolviemtno psicomotor.
b) Alterações nas áreas da linguagem, semâtica, sequencial, conceitual.
c) Apresenta humor instável, impulsividade, desatenção, hiperatividade.
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado por meio do exame denominado Cariótipo, Análise Cromossômica, utilizando-se o DNA extraído de células do sangue. Sendo ainda indicações para o exame, história familiar, investigação de deficiência intelectual/ mental em ambos os sexos. E face peculiar, podendo também, realizar exames
intrauterinos, através do líquido aminiótico.
Para uma melhor qualidade de vida o indivíduo precisa de acompanhamento de profissionais em equipe multidisciplinar com médico, fonoaudiólogos, neuropedagogos, neuropsicólogo, terapeuta ocupacional, professores. Sendo a família fundamental na sociabilidade acompanhando cada etapa, valorizando as conquistas.
Bibliografia consultada:
DIAMENT, A; CYPEL, S. Neurologia Infantil. 3 ed. São Paulo: Atheneu, 1996.
MOORE, KEITH L. Embriologia Básica…et al – Rio de Janeiro: Elsevier, 2012.