Da Redação  

A Síndrome de Treacher Collins é uma condição congênita rara, de causa genética, que acomete uma a cada 50 a 70 mil nascidos vivos. Caracteriza-se, principalmente, pelo comprometimento dos ossos da face.

Os achados clínicos mais frequentemente observados são: mandíbula pequena ou com malformação e orelhas malformadas ou muitas vezes ausentes. Além disso, a maioria dos pacientes apresenta olhos inclinados devido às malformações no esqueleto ósseo e, outras vezes, fissuras palatinas estão associadas”, explica o médico Cristiano Tonello, chefe técnico da Seção de Cirurgia Craniofacial do HRAC e doutor em Clínica Cirúrgica pela Faculdade de Medicina da USP (FMUSP).

Segundo o médico, as alterações faciais comprometem, além da estética, funções vitais, e que, se não tratadas no momento e de maneira adequada, podem trazer consequências severas aos pacientes. “As alterações na configuração anatômica da mandíbula podem levar ao desconforto respiratório desde o momento do nascimento até a idade adulta. Cirurgias que incluem o alongamento do osso da mandíbula ou mesmo a traqueostomia (abertura cirúrgica no pescoço para permitir a respiração) são necessárias para que o comprometimento da respiração possa ser resolvido. A dificuldade respiratória associada às malformações faciais podem causar também a dificuldade de alimentação. A necessidade de acompanhamento com pediatras e fonoaudiólogos é imprescindível para que a criança possa mamar e comer”, afirma.

Ainda de acordo com o especialista, o comprometimento da face também é acompanhado em grande parte das vezes por alteração na posição dos dentes e na condição oral desses pacientes. Assim, a atuação do cirurgião-dentista – em especial do odontopediatra e do ortodontista – é fundamental na reabilitação integral desses pacientes.

“A atenção à perda auditiva decorrente das malformações ou ausência das orelhas é outra preocupação comum aos familiares e à equipe que assiste essas crianças. Enquanto que a cirurgia para reconstrução estética da orelha ocorre somente por volta dos dez anos, o diagnóstico e manejo da perda auditiva deve acontecer nos primeiros meses de vida. A adaptação de aparelhos auditivos ou mesmo a cirurgia para colocação de próteses auditivas semi-implantadas, realizada em alguns casos em idade mais tardia, permitem que o sentido da audição seja restabelecido, além da adequada alfabetização e desenvolvimento da linguagem. Da mesma forma, a correção cirúrgica da fissura palatina naqueles casos em que a criança nasce com o palato aberto é fundamental para que, em conjunto com as terapias fonoaudiológicas, a fala desenvolva-se apropriadamente”, pontua Cristiano Tonello.

O médico destaca ainda que as correções estéticas na região dos olhos e das pálpebras – que consistem basicamente no restabelecimento dos contornos ósseos das margens dos olhos e do reposicionamento do canto das pálpebras – são realizadas durante a infância e visam a diminuir os estigmas de uma face esteticamente comprometida.

“O comprometimento da face e as frequentes situações enfrentadas pelos pacientes e seus familiares diante de uma condição que muitas vezes causa estranheza aos olhos dos outros geram sentimentos que podem levar ao isolamento social e a quadros de depressão. A própria necessidade de muitas visitas aos diferentes profissionais, além do afastamento da escola e amigos durante os períodos de internação hospitalar para procedimentos cirúrgicos e recuperação pós-operatória, pode acentuar ainda mais esses quadros.

A atuação da psicologia junto aos pacientes e seus familiares, portanto, é de fundamental importância para que possam também restabelecer a autoestima e superar desafios”, explana.

 “Soma-se a isso o acolhimento e especialmente o aconselhamento e orientação dados aos pais desde o momento da admissão no hospital por geneticistas experientes, que trazem alívio a uma família que muitas vezes não teve nenhuma informação sobre o diagnóstico de seu filho até aquele momento.

Da mesma forma, a atuação do Serviço Social permite que mesmo famílias de lugares distantes tenham acesso a esse tratamento especializado em Bauru, uma vez que não é oferecido no local onde residem”, acrescenta o médico.

Além das fissuras labiopalatinas e deficiência auditiva, o HRAC/Centrinho da USP é referência mundial no tratamento multi e interdisciplinar de anomalias craniofaciais e síndromes raras. No total, já foram cadastrados na instituição cerca de 120 pacientes com a Síndrome de Treacher Collins, dos quais 87 estão em tratamento.

Cristiano Tonello ressalta que o hospital conta com uma equipe de profissionais capacitados e com experiência no manejo clínico e cirúrgico de pacientes com a síndrome, desde os primeiros dias de vida até o início da fase adulta, quando o tratamento habitualmente é completado. “O HRAC é um dos poucos centros do Brasil e um dos maiores do mundo no tratamento integral dessa condição. A atuação de diferentes profissionais, de diferentes áreas, trabalhando juntos para que a melhor conduta seja adotada para cada caso, individualmente, exige uma equipe multi e interdisciplinar. Nesse sentido, o HRAC é historicamente reconhecido por esse trabalho em equipe, que converge para o melhor tratamento do paciente”, frisa.

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Fonte: Agência USP